唐山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在唐山，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在唐山，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
- 在唐山，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
- 在唐山，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
- 在唐山，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么？
如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在唐山，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在唐山，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
- 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (7条，均分5.0)
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
我是主治医生推荐来做的，主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来，最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂，客服居然主动约了时间，通过视频连线，拿着报告一页一页给我和医生一起解释，足足讲了40分钟，比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值，服务很到位。
机构回复
感谢您的认可！我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要，因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果，为治疗决策提供支持，是我们最有成就感的事。后续有任何疑问，我们随时在线。
给患胃癌的亲人做的，结果发现一个少见的靶点，有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责，有问题随时能找到人。虽然花费不小，但觉得是为生命投资，非常值得。
机构回复
‘为生命投资’，感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇，正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果！
在万核做的肿瘤基因检测，出报告时间比之前问的另一家快了一周多，这点对病人来说太关键了。客服很耐心，每一步都解释得很清楚，不像有的地方交了钱就没那么上心了。报告内容详细，还有电话解读服务，帮忙联系了专家看了报告。虽然价格不算最便宜，但整体体验和效率确实让我觉得值。
机构回复
尊敬的客户，感谢您的认可。我们坚持以专业技术和高效流程，为患者争取宝贵的诊疗时间。精准的检测与清晰的解读服务是我们的核心承诺，后续若有任何疑问，我们的医学团队将持续为您提供支持。
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